«Направленные мутации» и наследование соматических мутаций Мы описали протекающий в В-лимфоцитах процесс обратной связи V(D)J-генов, основанный на склонной к ошибкам обратной транскрипции. Он составляет основу определяемого антигеном мутирования генов антител. Все

Наследование соматических мутаций Итак, мы можем спросить, есть ли польза от антигензависимых соматических событий (мутаций и отбора) для ДНК-последовательностей V-генов зародышевой линии следующих поколений? В предьщущей главе мы уже рассказали, как много появляется

Наследование мозолистых утолщений Сейчас мы рассмотрим некоторые явления наследования анатомических признаков в экспериментах, проведенных природой. Некоторые из них детально описаны Джоунзом в его книге 1943 г. Поскольку животные «сами приноравливают себя к условиям

Эпигенетическое наследование Нашу экспериментальную и теоретическую работу по «ретрогенетике» V-генов иммунной системы можно рассматривать как пример жесткого наследования, затрагивающего генетическую информацию, воплощенную в последовательности оснований ДНК.

Возникновение и наследование модификаций на примере Metazoon Еще один важный теоретический вопрос, который можно рассмотреть на нашем примере с Metazoon, - это вопрос о возникновении адаптивных модификаций. Так называют способность организма более или менее осмысленно (то

Эпигенетическое наследование Недавно открыто еще несколько молекулярных механизмов, которые в принципе могут служить для передачи по наследству приобретенных признаков. Эти механизмы не связаны напрямую с изменениями самого «текста», записанного в структуре молекул

29. Генетика пола Вспомните!Каково соотношение мужчин и женщин в человеческой популяции?Что вам известно об определении пола из предыдущих курсов биологии?Какие организмы называют гермафродитными?Проблема взаимоотношения полов, морфологические и физиологические

Наследование, сцепленное с полом В предыдущих двух случаях, когда мы рассматривали наследование врожденных аномалий по доминантному и по рецессивному типу, предполагалось, что мутации затрагивают аутосомы (греч. autos - сам и soma - тело), то есть находятся не в половых

При изложении менделевских закономерностей наследования признаков подчеркивалось, что направление скрещивания, т. е. то, от какого пола привносятся доминантные или рецессивные признаки, не имеет значения для расщепления по данным признакам в потомстве гибрида.

Это правильно для всех случаев, когда гены находятся в аутосомах, одинаково представленных у обоих полов. В том же случае, когда гены находятся в половых хромосомах, характер наследования и расщепления обусловлен поведением половых хромосом в мейозе и их сочетанием при оплодотворении. Генетическими исследованиями установлено, что Y-хромосома гетерогаметного пола в отличие от Х-хромосомы у дрозофилы почти не содержит генов, т. е. наследственно инертна.

Поэтому гены, находящиеся в Х-хромосоме, за некоторым исключением, не имеют своих аллельных партнеров в Y-хромосоме. Следовательно, признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, должны наследоваться своеобразно: их распределение должно соответствовать поведению половых хромосом в мейозе. В силу этого рецессивные гены в Х-хромосоме гетерогаметного пола могут проявляться, как им не противостоят доминантные аллели в Y-хромосоме. Наследование признаков, гены которых находятся в X — и Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Это явление было открыто Т. Морганом в исследованиях на дрозофиле.

Именно на этом объекте Т. Моргану с сотрудниками удалось генетическим методом показать роль хромосом в наследственности, и в частности роль половых хромосом, а также установить целый ряд общих генетических закономерностей.

Наследование при гетерогаметности мужского пола

От скрещивания белоглазых самцов дрозофилы с красноглазыми (дикого типа) самками в первом поколении все потомство (самки и самцы) оказывается красноглазым.

Это указывает на то, что красный цвет глаз является доминантным признаком, а белый - рецессивным. В потомстве гибридов в F 2 происходит расщепление в отношении 3 красноглазых: 1 белоглазая муха, но при этом оказывается, что в норме белоглазыми бывают только самцы. На первый взгляд это кажется отступлением от менделевских закономерностей.

В случае реципрокного скрещивания, когда самка, гомозиготная по гену белых глаз, скрещивается с красноглазым самцом, расщепление наблюдается в первом же поколении в отношении белоглазых к красноглазым 1: 1. При этом белоглазыми оказываются только самцы, а все самки - красноглазыми. В F 2 появляются мухи с обоими признаками в равном отношении 1: 1 как среди самок, так и среди самцов.

Такая закономерная связь наследования белоглазости с полом соответствует цитологической гипотезе о наследовании пола через половые хромосомы. Если предположить, что данный ген, контролирующий окраску глаз у дрозофилы, находится в X-хромосоме, тогда наследование белоглазости выглядит так, как это представлено на рисунках (на схеме не изображены аутосомы, поскольку по ним нет различия между мужским и женским организмом).

Если самка является гомозиготной по доминантному гену красной окраски глаз, находящемуся в Х-хромосоме, то этот ген вместе с половой хромосомой передается сыновьям F 1 , и поэтому они оказываются красноглазыми. Дочери F 1 получают одну Х-хромосому с рецессивным геном белой окраски глаз от отца, а вторую Х-хромосому с доминантным геном - от матери. В силу доминирования гена красной окраски дочери оказываются также красноглазыми.

При реципрокном скрещивании дочери получают от отца одну из своих Х-хромосом, несущую доминантный ген красной окраски глаз, и одну Х-хромосому с рецессивным геном от матери, гомозиготной по гену белой окраски. Поэтому дочери F 1 оказываются красноглазыми, а сыновья белоглазыми. Так как сыновья получают от матери свою единственную Х-хромосому с геном белых глаз, а от отца Y-хромосому, которая не содержит доминантной аллели красной окраски, то ген белых глаз у самца находится как бы в одной дозе. Такое состояние гена принято называть гемизиготным состоянием . Y-хромосома у дрозофилы в отношении абсолютного большинства известных признаков наследственно индифферентна. В то же время Х-хромосомы наследственно активны, и у самки каждый ген в гомологичной паре Х-хромосом представлен обоими членами аллельной пары. Для проявления рецессивного гена у самки дрозофилы необходимо, чтобы он присутствовал в обеих Х-хромосомах в гомозиготном состоянии.

Описанный тип наследования окраски глаз у дрозофилы оказался закономерным для всех организмов в отношении признаков, которые определяются генами, находящимися в Х-хромосомах. Так как половые хромосомы гомогаметного материнского организма передаются как сыновьям, так и дочерям, а единственная Х-хромосома гетерогаметного мужского пола - дочерям, то при определенном направлении скрещивания признаки, определяемые генами, находящимися в Х-хромосоме, наследуются крест-накрест, т. е. от матери - к сыновьям, а от отца - к дочерям; такое наследование признаков обычно называют наследованием крест-накрест (по английской терминологии - крисс-кросс ).

Итак, наследование признаков, сцепленных с полом, полностью соответствует распределению половых хромосом в мейозе и сочетанию их при оплодотворении. На основании этого мы вправе сделать вывод о том, что гены, определяющие данные признаки, действительно находятся в половых хромосомах.

Для большей убедительности этого вывода рассмотрим еще одно скрещивание. Гены вызывают сложные физиологические изменения в процессе индивидуального развития организма. Они могут определять повышение и понижение жизнеспособности организмов вплоть до летального исхода. Такие гены могут быть рецессивными и доминантными. Рецессивные летальные гены действуют только в гомозиготном состоянии, доминантные вызывают гибель организма в гетерозиготном состоянии. Произведем скрещивание, в котором ямка дрозофилы будет гетерозиготной одновременно по двум генам - доминантному гену полосковидных глаз (В) и рецессивному гену с летальным действием (I), находящимся в Х-хромосоме: B I/B + I + .

Самец, с которым скрещивается самка указанного генотипа, в своей единственной Х-хромосоме несет рецессивный ген круглых глаз и доминантный ген нормальной жизнеспособности В + I + . Если действительно пол зависит от сочетания половых хромосом и указанные гены находятся в Х-хромосоме, то соотношение полов и расщепление по признаку формы глаз в потомстве будут находиться в точном соответствии.

На схеме видно, что расщепление по полу оказалось не 1♀ : 1♂, а 2♀ : 1♂.

Такое отношение возникло вследствие того, что одна из Х-хромосом самки, содержащая ген В и летальный ген I, сочетаясь с Y-хромосомой, должна была определить мужской пол. Но так как в этой хромосоме находился ген с летальным действием, то такие особи на стадии личинки гибнут. Именно потому, что летальный ген находился в Х-хромосоме вместе с геном В, самцов с полосковидными глазами в потомстве не появилось. Наследование летальных генов, сцепленных с полом, является одним из неопровержимых генетических доказательств нахождения генов в хромосомах. Наследование признаков, сцепленных с полом, имеет место у многих организмов: у ряда млекопитающих, птиц, рыб, насекомых.

У человека также известен ряд примеров наследования признаков, сцепленных с полом. К ним относятся, в частности, дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (медленная свертываемость крови), определяемые рецессивными генами. Так как у человека гетерогаметным полом является мужской, то подобные признаки чаще проявляются у этого пола, а передатчиком таких заболеваний оказывается женский пол, который несет эти гены в гетерозиготном состоянии. Если же эти гены оказываются у эмбриона женского пола в гомозиготном состоянии, то они, как правило, вызывают смерть (в случае гемофилии).

Однако полное сцепление с полом выявляется лишь в том случае, если Y-хромосома генетически инертна. Если в Y-хромосоме имеются аллели к генам, локализованным в Х-хромосоме, то характер наследования таких признаков изменяется. Так, если мать имеет рецессивные признаки: а х а х, а отец доминантные - A X A Y , то в F 1 все потомки будут гетерозиготными с доминантным проявлением признака, а в F 2 получится обычное расщепление на 3 особи с доминантными признаками и I - с рецессивным, причем с рецессивным признаком будут только самки. В реципрокном скрещивании в F 2 с рецессивным признаком будут только самцы.

В общем виде можно сказать, что если в F 2 особи с рецессивными признаками имеют тот же пол, что и родители, то такой тип наследования называется частично сцепленным с полом. Он описан для наследования некоторых признаков человека (общая цветовая слепота, кожный рак).

Гены, локализованные в Y-хромосоме и не имеющие аллелей в Х-хромосоме, наследуются отлично от других. В этом случае они наследуются только от отца к сыну. Такой характер наследования известен у человека (например, волосатые уши), у рыб и др.

Наследование при гетерогаметности женского пола

Как же осуществляется наследование, сцепленное с полом, в том случае, когда гетерогаметным полом является женский, что имеет место, например у кур, шелкопрядов, у некоторых видов рыб и других животных? У них самки несут XY, а самцы - XX хромосомы. Если верна теория сцепленного с полом наследования, то, очевидно, в этом случае все гены Х-хромосомы будут находиться в гемизиготном состоянии не у самцов, а у самок.

У кур наследуется сцепленно с полом по типу крест-накрест Целый ряд признаков: полосатое оперение плимутроков, аспидная окраска ног австралорпов и т. д. Полосатое оперение плимутроков, обусловленное особым типом распределения пигмента по перу, определяется доминантным геном, находящимся в Х-хромосоме, и проявляется в присутствии генов, обусловливающих сплошную окраску - черную, как у австралорпов, красную - типа ньюгемпширов и др. Если скрещивать полосатых кур XY с петухом XX сплошной черной окраски (породы австралорп), имеющим в гомозиготном состоянии рецессивную аллель гена полосатости, который вызывает равномерное распределение окраски, то потомство в первые же дни после вылупления можно различить по полу. Петушки, получившие доминантный ген полосатости от матери, будут иметь белое пятнышко на голове. Оперившись, они приобретут полосатую окраску. Курочки, получившие рецессивный ген сплошной окраски, оказываются одноцветными, черными.

Реципрокное скрещивание курицы, имеющей сплошную черную окраску, с петухом, гомозиготным по доминантному гену полосатости, даст в F 1 петухов и кур только полосатой окраски типа полосатых плимутроков.

Надо заметить, что в указанных случаях мы для простоты рассмотрели изолированное действие сцепленных с полом генов, определяющих распределение окраски, но в действительности известны гены, регулирующие выработку меланина, которые находятся как в половых хромосомах, так и в аутосомах.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

20 Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Пол - это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении

Первичные половые признаки - морфофизиологические особенности организма, обеспечивающие образование гамет, их сближение и соединение при оплодотворении - наружные и внутренние органы размножения (половые железы и выводящие протоки, добавочные железы, органы внутриутробного развития, наружные половые органы и т. д.)

Вторичные половые признаки - совокупность внешних признаков и особенностей, обеспечивающих обнаружение и привлечение партнёра (их развитие контролируется гормонами, синтезируемыми первичными половыми органами - половыми железами)

Подавляющее большинство животных предствлено особями двух полов - мужского и женского

Соотношение полов в популяциях раздельнополых организмов в среднем 1: 1 (у людей в среднем на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков) ; такое соотношение полов обеспечивает максимальную вероятность встречи самцов и самок и поддержание оптимальной численности популяций; в дальнейшем эти соотношения могут сильно изменяться в силу неодинаковой выживаемости особей разного пола (у человека к 50 годам соотношение мужчин и женщин составляет 85: 100 , а к 85 годам - 50: 100)

Развитие признаков пола генетически контролируется, т. к. закономерно воспроизводтся в ряду поколений и наследуется как менделирующий признак

Самцы и самки различаются по набору хромосом

Аутосомы - хромосомы одинаковые в клетках мужских и женских особей (образуют гомологичные пары)

Половые хромосомы (гетеросомы) - пара хромосом, отличающиеся у разных полов по морфологии и заключённой в них генетической информации

Большую из половых хромосом принято называть X (икс) - хромосомой, меньшую Y (игрек) -хромосомой (у некоторых животных Y- хромосома может отсутствовать)

Зигота человека и других организмов потенциально бисексуальна. Главным фактором, сдвигающим фенотип в мужскую сторону, является Y-хромосома. Выбор направления происходит на 6 -10 неделе эмбриогенеза

В Y- хромосоме человека находится ген дифференцировки семенников, которые вырабатывают гормоны, обеспечивающие развитие мужских вторичных половых признаков(при отсутсвии Y-хромосомы зачаточные репродуктивные органы дифференцируются в яичники и у зародыша развиваются женские половые признаки)

Пол будущего организма определяется сочетанием половых хромосом в зиготе в момент оплодотворения

В зависимости от сочетания половых хромосом в зиготе различают 5 типов определения пола:

XX , XY- у всех млекопитающих (в том числе у человека) , дрозофилы

XY , XX - у части насекомых (бабочек, ручейников) , птиц, рептилий, некоторых амфибий и рыб

XX , X0 (нет Y- хромосомы) – нек.насекомые: клопы, прямокрылые (кузнечики)

X0 , XX - у тли

гаплоидно - диплоидный (2n , n) встречается, например, у пчёл: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яиц, самки - из оплодотворённых диплоидных (эти организмы не имеют половых хромосом)

Пол особи может определяться: до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола ); в момент оплодотворения (сингамное определение пола →чаще всего ) ; после оплодотворения (эпигамное определение пола ) - у морского кольчатого червя бонеллия, если личинка садится на дно, из неё развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец

У дрозофилы Y - хромосома по размеру близка к к X- хромосоме, однако она генетически инертна, т. к. состоит в основном из гетерохроматина и играет незначительную роль в определении пола (особи с кариотипом X0 внешне типичные самцы, но стерильные, а особи с кариотипом XXY - плодовитые самки)

У многих организмов пол определяется не столько сочетанием в зиготе X- иY-хромосом, сколько соотношением числа X-хромосом и наборов аутосом - половой индекс (у нормальных самок половой индекс равен 1 (2X: 2 А) , у нормальных самцов - 0,5 (XY: 2А) ; при половом индексе более 1 (3X: 2А развиваются сверхсамки, при величине ниже 0,5 - самцы, при значении более 0,5 , но менее 1 (2X: 3А развиваются интерсексы

Интерсексы - особи , занимающие по половым признакам промежуточное положение между самцами и самками (не путать с гермафродитами)

При утрате X- хромосомы одной из клеток на стадии первого деления зиготы развивается организм, половина клеток которого имеет нормальный кариотип (2АXX) , несёт признаки самки, а другая половина, клетки которой лишены одной X- хромосомы (2АXО) , имеет признаки самца - явление гинандроморфизма

Гинандроморфы - организм, одна часть которы, включая половые желез, женског, а другая - мужского типа

Аутосомное наследование - это наследование признаков, гены которых локализованы в аутосомах

Сцеплённое с полом наследование - это наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах (открыто Т. Х.Морганом)

признаки, сцеплённые с полом, наследуются не в соответствии с законами Менделя

у человека признаки, наследуемые через Y- хромосому, могутбыть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X- хромосому - у лиц обоих полов

признаки, наследуемые через Y-хромосому, называются голандрические (голандрическое наследование)

Y- сцеплённое (голандрическое наследование) - наследование признаков, гены которых локализованы только в Y- хромосоме и передающихся от отца ко всем его сыновьям (фенотипически проявляются в каждом поколении)

У человека таких генов совсем немного: гипертрихоз (развитие волос по краю ушной раковины, перепонки между пальцами, ген дифференцировки семенников

по генам, локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-,так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -X а X а; у мужчин все гены X-хромосомы, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе (такой организм называют гемизиготным

Гемизиготные признаки - признаки, гены которых локализованы только в одной (X или Y) половой хромосоме и не имеющие аллельных генов в другой половой хромосоме (по генов X-хромосомы мужской организм гемизиготен)

X - сцеплённое наследование - У человека выявлена локализация в X-хромосоме 95 признаков; подавляющее их число гемизиготны (т. е. не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме) - это дальтонизм, гемофилия, атрофия зрительного нерва, несахарный диабет → для женщин (а) для мужчин (А) (в силу их гемизиготности) ; м\б промежуточный характер проявления признака у гетерозигот → окраска шерсти у кошек.

Гены общих гомологичных участков (локусов) , имеющиеся и в X- и в Y-хромосоме образуют синапсис при коньюгации, возможен кроссинговер.

Гены гомологичных участков наследуются одинаково у мужчин и женщин.

признаки гомологичных участков называются неполно (частично) сцеплённымис полом.

Признаки, ограниченные полом - признаки, гены которых локализованы в аутосомах, но проявляющиеся в зависимости от пола (у одного пола признак проявится, у другого - нет)

Проявление этих признаков зависит от соотношения половых гормонов

Примерами таких признаков является наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или яйценоскость птиц, облысение у человека

Наличие половых хромосом объясняет не только половые различия между живыми организмами (Рис. 2), но и их соотношение по полу один к одному.

Рис. 2. Схема разделения между организмами ()

Женский пол производит гаметы Х, мужской пол производит два типа гамет ХY, в результате их слияния образуются организмы, в равной степени несущие женские хромосомы, ХХ, и организмы, несущие хромосомы мужские, ХY.

Рождается мальчиков и девочек все-таки не одинаковое количество, в среднем в мире на сто рожденных девочек приходится сто три рожденных мальчика.

Это соотношение с возрастом меняется, так, к юношеству оно составляет сто на сто, к пятидесяти годам на сто женщин приходится семьдесят пять мужчин, а к восьмидесяти пяти - на сто женщин уже пятьдесят мужчин.

Это вторичное соотношение полов, которое связано с различной жизнеспособностью мужского и женского пола. Человек и млекопитающие животные мужского пола наиболее подвержены влиянию окружающей среды и менее жизнеспособны, поэтому с возрастом соотношение полов меняется.

Для закономерностей Менделя неважно, какой пол несет то или иной признак, они выполняются в любом случае. Но ситуация меняется, если ген находится в половых хромосомах. Y- хромосома генетически инертна, она практически не содержит никаких важных генов для выживания организма, а в Х-хромосоме располагается большое количество генов. К примеру, там находятся гены, которые отвечают за свертываемость крови, цветовосприятие, форму и размер зубов.

Томас Гент Морган предложил признаки, располагающиеся в Х-хромосоме, назвать признаками, сцепленными с полом.

Рассмотрим влияние гена, находящегося в Х- хромосоме, на его проявление на примере гемофилии (несвертываемости крови).

Здоровая женщина, в роду у которой были гемофилики, вышла замуж за здорового мужчину, какие дети родятся в этом браке?

Н - нормальная свертываемость

h - гемофилия

Результаты данного скрещивания представлены на Рисунке 3.

Рис. 3. Результаты скрещивания ()

X H X h - генотип матери; Х Н Y - генотип отца.

Гаметы, образующиеся в женском организме, - X H и X h , гаметы, образующиеся в мужском организме, - Х Н и Y.

В F 1 мы можем видеть следующие генотипы: здоровая женщина, здоровый мужчина, носитель-женщина и гемофилик-мужчина.

Сама женщина здорова, но она гетерозиготна по гену, вызывающему гемофилию, это типичный случай наследования рецессивного признака, сцепленного полом. По такому же принципу наследуется и цветовосприятие человека. Доминантный ген отвечает за нормальное восприятие цвета, а рецессивный ген, который расположен в Х-хромосоме, отвечает за измененное цветовосприятие, называемое дальтонизм, - заболевание, при котором человек не различает красный и зеленый цвета.

Женщины, являясь носителями гена гемофилии и дальтонизма, сами практически не страдают этими заболеваниями, а мужчины страдают этими заболеваниями гораздо чаще.

Мы обсудили определение пола на генетическом уровне и как наследуются признаки, содержащиеся в половых хромосомах, выяснили, что признаки, сцепленные с полом, наследуются независимо от признаков, определяющих пол.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. - Дрофа, 2009.
2. Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. - 2-е изд., перераб. - М.: Вентана-Граф, 2005.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. - М.: Дрофа, 2002.

1. Sbio.info ().
2. Genetiku.ru ().
3. Rusdocs.com ().

Домашнее задание

1. Назовите типы определения хромосом?
2. Дать определение признаков, сцепленных с полом.
3. Что такое половые хромосомы?